의학

5개 인종, 12만명 대상 당뇨병 관련 세계 최대 규모 연구

세계 최고 학술지인 Nature 2016년 7월 호 게재 예정

질병관리본부 국립보건연구원 유전체 센터는 당뇨병 발병에 직접적으로 영향을 주는 혈당, 체내 대사조절관련 16개 신규 유전요인*을 발굴했다고 밝혔다.

이 연구는 당뇨병 극복을 위해서 2009년부터 지난 약 8년간 전 세계 22개국과 함께 국제 공동연구로 수행되었으며, 국내 당뇨병분야 전문가 박경수 교수팀(서울대학교병원 내분비내과), 유전체 분석 전문가 박태성 교수팀(서울대학교 통계학과), 원성호 교수팀(서울대학교 보건대학원) 등 관련 분야 전문가들이 참여하였다.

이번에 발표한 연구는 당뇨병 관련 세계 최대 규모의 연구로, 5개 인종 약 12만 명을 연구 대상으로 하였고, 그 중 약 1만 명은 최신 유전체 연구 기법인 차세대염기서열분석 방법을 적용하였다. 또한, 연구 결과를 통해 당뇨 관련 유전요인은 대부분은 5개 인종에서 유사함을 확인하였으나, 2개 유전요인(PAX4, FES 유전자)은 아시아인에서만 나타나는 것으로 확인되었다. 아시아인 특이 유전요인은 동아시아인은 PAX4 유전자, 남아시아인은 FES 유전자이다.

이 연구에서는 약 4천명의 아시아인을 대상으로 연구 결과를 얻었으나 향후 더 많은 수의 아시아인을 대상으로 연구할 경우 추가적인 유전요인을 발굴 할 가능성이 있을 것으로 보인다. 최근 환자의 유전체를 확인하고, 유전체 정보를 토대로 적절한 치료법을 선택함으로써 국민의료 부담을 줄이고, 효율적인 치료와 삶의 질 향상과 같은 장점들이 기대되는 유전체 정보 기반의 정밀의료에 대한 관심이 높아지고 있다. 정밀의료란 개인의 유전체·의료정보, 환경 및 생활 습관 등을 분석하여 환자 개인별 최적의 맟춤형 의료(예방, 진단, 치료) 서비스를 제공하는 것을 말한다.

이번 연구결과에서 질병에 직접적으로 영향을 주는 것으로 알려진 다수의 유전요인을 발굴하여, 당뇨병 맞춤 치료 및 관련 약물 개발을 앞당기고, 당뇨병에 대한 정밀의료에 한걸음 더 가까워질 수 있을 것으로 기대된다. 본 국제 공동연구 결과는 이 분야 세계 최고학술지인 Nature(IF 38.138) 2016년 7월 호에 게재 예정이며, 이 외에도 국립보건연구원은 지난 10년간 유전체연구를 수행하여 Nature, Science 등 저명한 학술지에 15편을 발표한 경험이 있다.

내용출처: 보건복지부 보도자료